Síndrome de Sturge Weber

definição

A síndrome de Sturge-Weber, também conhecida como angiomatose encefalotrigeminal, é uma doença de progressão crônica pertencente ao chamado grupo das facomatoses neurocutâneas.
É um grupo de doenças do sistema nervoso e da pele que se caracterizam por malformações.

No caso da síndrome de Sturge-Weber, desenvolvem-se angiomas (em alemão: esponja de sangue). Angiomas são tumores vasculares benignos que podem ocorrer na face, nas meninges e na coróide do olho (coróide). Isso pode levar a outras sequelas, que são desencadeadas pela massa no olho e nas meninges.
Externamente, os pacientes afetados são notados por uma marca de fogo unilateral (nevus flammeus) na face. Essas manchas unilaterais, geralmente vermelho-escuras de tamanhos diferentes na síndrome de Sturge-Weber, sempre incluem a pálpebra.

terapia

• Tratamento sintomático
• Terapia de cortisona
• Anticonvulsivantes
• tratamento operatório
• Tratamento a laser

A síndrome de Sturge-Weber ainda não curativo (cura) a ser tratada. O foco está na terapia dos sintomas associados e no controle médico regular.

Para garantir que o desenvolvimento da criança seja o mais descomplicado possível, atenção especial deve ser dada à detecção e ao tratamento de uma doença epiléptica existente (especialmente a síndrome de West). Se a suspeita for confirmada, a terapia medicamentosa é usada Cortisona, drogas liberadoras de cortisona, ou Anticonvulsivantes (Medicamento anti-convulsivo).

Se as alterações causais podem ser obtidas cirurgicamente, a cirurgia de epilepsia também pode ser procurada. O glaucoma pode ser amplamente tratado com medicamentos para redução da pressão intraocular ou cirurgia. No entanto, as fibras nervosas que já foram perdidas não podem ser salvas.

A marca da chama pode ser removida em grande parte por tratamento a laser, pelo que ocorre apenas uma pequena cicatriz. Uma vez que a tensão psicológica muitas vezes aumenta com a intensidade do Naevus flammeus o tratamento precoce na infância é recomendado antes que a marca mude com o tempo.

Se a doença levou a perdas neurológicas ou cognitivas (mentais), é importante apoiar as crianças mentalmente e fisicamente com todos os meios possíveis. Para tanto, pode-se buscar a psicoterapia regular, assim como a fisioterapia e a terapia ocupacional. Uma educação escolar adequada ao seu nível de habilidade também é muito importante.

Expectativa de vida

A expectativa de vida não precisa necessariamente ser limitada com a síndrome de Sturge-Weber.

Se, acima de tudo, a marca de fogo está no primeiro plano da doença e não há sintomas incisivos que a acompanham, o paciente dificilmente se diferencia de uma pessoa sã.

As doenças oculares associadas à síndrome também geralmente não alteram a expectativa de vida, mesmo que levem à cegueira. Especialmente em países como a Alemanha, hoje em dia não é mais um problema levar uma vida quase sem restrições, embora você não possa ver.

A expectativa de vida é limitada principalmente pelos distúrbios neurológicos. o O Relâmpago Nick Salaam se encaixa (Síndrome de West) pode levar à morte aos três anos em 25% de todas as crianças afetadas - quer tenham ou não a síndrome de Sturge-Weber. Devido à baixa tratabilidade, as consequências das convulsões e o fornecimento insuficiente do hemisfério afetado são muito diversas.

Apesar dos sintomas, uma criança pode ter um desenvolvimento quase normal, enquanto outra sofre de uma deficiência grave. Se resumirmos todos os casos de síndrome de Sturge-Weber, devemos supor uma redução na expectativa de vida. No entanto, cada paciente deve ser visto individualmente.

Sintomas concomitantes

• Doenças oculares
• Marca de fogo no rosto
• Problemas neurológicos
• epilepsia
• deficiência mental
• Ataques de dor de cabeça

As crianças afetadas geralmente sofrem de sintomas associados que são desencadeados por tumores vasculares benignos. Os fenômenos são divididos em dois campos: doenças dos olhos e distúrbios neurológicos.

A epilepsia grave pode se desenvolver na infância e geralmente é difícil de tratar. O assim chamado O Relâmpago Nick Salaam se encaixa (Além disso: Síndrome de West) são caracterizados por um quadro convulsivo característico e são particularmente prejudiciais para o cérebro jovem. Se não forem tratadas, as convulsões podem causar danos cerebrais graves ou até a morte da criança.

As convulsões e o mau estado vascular no cérebro (causado pelos angiomas calcificados) levam a um suprimento insuficiente. Dependendo da extensão, isso pode resultar em atraso no desenvolvimento ou até mesmo em deficiência intelectual.

Se os pacientes já são um pouco mais velhos, eles geralmente descrevem ataques de dor de cabeça recorrentes, semelhantes aos da enxaqueca. Danos ao tecido do lado afetado do cérebro (hemisfério) também podem levar à hemiparesia. Como a metade direita do corpo é controlada pelo lado esquerdo do cérebro e vice-versa, o lado oposto do corpo é sempre afetado pela paralisia. Se isso acontecer no início do curso da doença, pode reduzir o desenvolvimento das extremidades relevantes ou até mesmo o crescimento do corpo inteiro.

Sintomas oculares

O sintoma oftálmico mais importante (Oftalmologia = Oftalmologia) é glaucoma. O glaucoma também é conhecido como "glaucoma" e inclui todos os danos ao nervo ocular relacionados à pressão. A pressão dentro do olho pode ser aumentada, mas também pode ser completamente normal.

Na síndrome de Sturge-Weber, a coróide (camada vascular) do olho também é afetada por angiomas. O sistema de escoamento do fluido ocular é obstruído pelos tumores vasculares em proliferação, o que, nesse caso, aumenta a pressão intraocular. O nervo sofre danos lentamente, que se manifestam nos chamados defeitos do campo visual. Os pacientes não veem “preto” nas áreas afetadas, mas absolutamente nada. A área que normalmente é suprida pelas fibras nervosas afetadas é eliminada.

Além do glaucoma, também podem ocorrer descolamentos de retina, o que também pode levar à cegueira dos olhos.

Sintomas no rosto

A única característica compartilhada por todos os pacientes com síndrome de Sturge-Weber é a marca de fogo no rosto. O assim chamado Naevus flammeus representa um problema cosmético para as pessoas afetadas, em vez de ter um valor real de doença. A marca de fogo é uma malformação de vasos minúsculos abaixo da camada superior da pele. A localização é baseada no curso e na área de cobertura do Nervo trigêmeo. Esta via pertencente aos nervos cranianos supre a face com fibras nervosas sensíveis para a dor e a sensação de toque. No caso da síndrome de Sturge-Weber, a mudança avermelhada claramente delimitada sempre inclui a pálpebra do lado afetado (isso não significa que quaisquer sintomas associados devam aparecer no olho).

Leia mais sobre este tópico em: Marca de fogo

causas

A causa da síndrome de Sturge-Weber está no nível genético. Até onde sabemos hoje, é uma mutação somática.
Isso significa que a doença não é hereditária, mas é desencadeada espontaneamente por erros no DNA do portador da doença. A sequência de certas conexões no DNA, os chamados pares de bases, determina o projeto de todos os componentes celulares e enzimas do corpo humano. Na síndrome de Sturge-Weber, esse par de bases é trocado aleatoriamente, resultando em um produto defeituoso. O resultado é o aumento da atividade de sinal em certas células, o que promove o crescimento dos vasos - além do nível normal. Isso cria tumores vasculares benignos, os angiomas.

Mais informações sobre o desenvolvimento de síndromes neurocutâneas podem ser encontradas aqui: Síndrome Neurocutânea

diagnóstico

A marca de fogo já pode ser vista no rosto da criança ao nascer. O tamanho muda conforme o paciente cresce. A cor também pode aumentar de intensidade ou desbotar. A tomografia computadorizada mostra perda de tecido cerebral (atrofia cerebral) no lado afetado e aumento da calcificação dos vasos. Se as alterações no crânio são tão graves que a epilepsia é desencadeada, isso é diagnosticado com a ajuda de um EEG (eletroencefalograma). Um exame oftalmológico também deve ser realizado, uma vez que vários componentes do olho podem ser afetados pelas alterações vasculares e, portanto, sua função pode ser restringida.

Leia mais sobre o assunto em: Atrofia cerebral (cabeça d'água) e epilepsia

Ressonância magnética

A ressonância magnética (MRI) também é usada no diagnóstico de suspeita de síndrome de Sturge-Weber.
É usado um agente de contraste que pode exibir os vasos particularmente bem. Por outro lado, a representação detalhada do sistema vascular permite o reconhecimento de malformações. Olhos treinados - como os de um radiologista - podem então diferenciar entre variantes naturais e alterações patológicas ao avaliar as imagens.
Por outro lado, o agente de contraste pode cruzar a chamada barreira hematoencefálica se esta for perturbada. Essa barreira é um sistema celular que separa os vasos ou sangue do tecido cerebral e só permite a passagem de substâncias selecionadas. Se o agente de contraste passar por essa barreira hematoencefálica, isso indica danos ao sistema celular vascular, que podem ser causados ​​por deformidades ou calcificações graves.