Pediatria

Trissomia 18

definição

A trissomia 18, também conhecida como síndrome de Edwards, é uma mutação genética grave. O cromossomo 18 ocorre três vezes nas células do corpo, em vez das duas habituais.
Após a trissomia 21, também conhecida como síndrome de Down, a trissomia 18 é a segunda ocorrência mais comum: em média, cerca de 1 em 6.000 nascimentos são afetados.

A síndrome de Edwards é uma síndrome com sintomas graves e um prognóstico muito ruim.
Cerca de 90% dos fetos afetados morrem antes do nascimento.

causas

A trissomia 18 é uma chamada aberração cromossômica, na qual o cromossomo 18 apresenta defeito nas células do corpo.
Normalmente, cada célula do corpo tem 23 pares de cromossomos, cada um com dois cromossomos - também chamado de conjunto duplo de cromossomos.
Um dos cromossomos vem do pai, outro da mãe.
Isso se deve ao fato de que o óvulo e o espermatozóide têm, cada um, apenas um meio conjunto de cromossomos.
Se as duas células se fundirem, cada um dos 23 cromossomos estará presente duas vezes.

Existem várias maneiras em que ponto neste processo erros aparecem que levam a um terceiro cromossomo 18:
Por exemplo, uma divisão incorreta dos cromossomos pode já ter ocorrido durante o desenvolvimento do óvulo da mãe.
No entanto, também é concebível que os espermatozóides do pai tenham se desenvolvido incorretamente.
No entanto, o erro também só pode ocorrer depois que os espermatozoides e os óvulos se fundiram com outras divisões celulares.

Dependendo de quando o erro que levou à trissomia ocorreu, existem 3 tipos diferentes de trissomia 18: a trissomia livre, a trissomia em mosaico e a trissomia de translocação.

A probabilidade de trissomia do 18 aumenta com a idade da mãe durante a gravidez. No entanto, as mães jovens também podem ter filhos com trissomia do 18. A idade da mãe deve ser avaliada como um fator de risco e não deve ser categoricamente associada a uma trissomia.

diagnóstico

Se o ginecologista responsável notar irregularidades típicas no feto durante um exame de ultrassom, essas alterações podem ser usadas para suspeitar de trissomia 18.
Um exame de sangue pode então ser realizado na mãe.
Se certos valores sanguíneos da mãe estão elevados, isso pode indicar um aumento da probabilidade de aberrações cromossômicas.

Recentemente, uma análise específica para trissomias também pode ser realizada por meio de um exame de sangue da mãe, pois fragmentos de DNA das crianças também podem ser encontrados no sangue da mãe. Existem três testes disponíveis: o teste panorama, o teste de harmonia ou o teste pré-natal. No entanto, é preciso dizer que a detecção da trissomia com base no sangue da mãe não oferece 100% de certeza. O teste pode ser falso-negativo e falso-positivo.

Para poder fazer um diagnóstico confiável, exames invasivos são necessários.
No entanto, os riscos desses exames não devem ser subestimados e, na pior das hipóteses, podem levar a um aborto espontâneo. Uma amostra de tecido é retirada do bolo da mãe ou do líquido amniótico para examinar as células da criança no laboratório para uma possível trissomia.

Saiba mais sobre as opções de diagnóstico em: Teste pré-natal

Eu reconheço a trissomia 18 por esses sintomas

A síndrome de Edwards é caracterizada por um complexo de diversas malformações e deficiências. Eles podem variar em gravidade e não precisam ocorrer todos em todos os bebês afetados.

A chamada contratura em flexão dos dedos é típica: os dedos são dobrados e mantidos de forma convulsiva. O dedo mínimo e o indicador estão contraídos sobre os dedos médio e anular.
Também é típico o pequeno tamanho e baixo peso ao nascer do recém-nascido, bem como malformações na região da cabeça e do rosto.
Isso inclui as seguintes anormalidades:

as chamadas orelhas de fauno. Orelhas que começam baixas na face e são de formato dismórfico em direção ao topo.
Uma cabeça estreita e alongada com uma grande parte posterior da cabeça.
Fissura labial e palatina.
Um queixo visivelmente pequeno para trás, uma boca pequena.
Apenas uma estreita lacuna entre as pálpebras superiores e inferiores.
Uma testa alta e larga.

Além disso, frequentemente existem malformações de órgãos.
Ocorrem principalmente defeitos cardíacos, as chamadas hérnias diafragmáticas, malformações renais ou malformações do trato urinário inferior.

Os principais defeitos cardíacos são os defeitos do septo ventricular, os defeitos do septo atrial ou a tetralogia de Fallot.

Os chamados pés de balanço freqüentemente aparecem nas extremidades inferiores. Esta é uma forte curvatura externa da sola do pé, que lembra o formato de um berço. Na região do peito, o esterno (esterno) costuma ser muito curto em relação ao corpo.
Existem também deficiências intelectuais diversas e graves.

Leia também: Trissomia 18 no feto

terapia

A síndrome de Edwards não pode ser curada atualmente.
Especificamente, isso significa que você só pode tratar os sintomas que ocorrem, mas não pode evitar que eles ocorram.

A terapia depende das malformações e sintomas ocorridos. As possíveis terapias são, por exemplo, o funcionamento de um defeito cardíaco, ventilação no caso de desenvolvimento pulmonar insuficiente ou alimentação por sonda se houver problemas com a alimentação.
Os tratamentos procuram melhorar ao máximo a qualidade de vida do paciente e substituir ao máximo as funções do órgão.

previsão

Infelizmente, o prognóstico da trissomia 18 é muito ruim. Cerca de 90% dos fetos afetados morrem durante a gravidez no útero e não nascem vivos.
Infelizmente, a mortalidade de bebês recém-nascidos também é extremamente alta.
Em média, apenas cerca de 5% dos bebês com a doença atingem uma idade superior a 12 meses.
Em média, os bebês nascidos vivos morrem após 4 dias de vida. Estatisticamente falando, as meninas com trissomia do cromossomo 18 têm uma expectativa de vida maior do que os meninos com a doença. Infelizmente, a trissomia 18 não pode ser curada hoje.

Curso da doença

A trissomia 18 é a chamada aberração cromossômica que leva a desvios marcantes do desenvolvimento normal durante o desenvolvimento do feto no útero. É difícil generalizar, pois uma variedade de transtornos do desenvolvimento e deficiências resultantes podem ocorrer na Síndrome de Edwards. As alterações típicas incluem mudanças importantes na forma do rosto e do crânio, anormalidades de postura nas mãos e anormalidades orgânicas.

A grande maioria dos fetos doentes morre no útero e não nasce vivo. Infelizmente, o prognóstico para bebês nascidos vivos também é muito ruim devido ao desenvolvimento orgânico grave e à falta de cura.

Quão contagioso é isso?

A trissomia 18 não é uma infecção, mas uma mutação genética aleatória.
Essa mutação genética não é desencadeada por vírus ou bactérias e não é de forma alguma contagiosa.

A infecção não pode ocorrer através do contato com a criança em questão ou através do contato com os pais ou irmãos da criança.
A infecção por meio de alimentos ou outros produtos também não é possível.