Medicina Interna

Doença de Wilson

Sinônimos

Doença de Wilson, degeneração hepatolenticular

introdução

A doença de Wilson é uma doença genética em que há um aumento do armazenamento de cobre em vários órgãos devido a uma interrupção no metabolismo do cobre (chamada doença de armazenamento). Isso leva a danos progressivos aos órgãos afetados, com o fígado e o cérebro sendo particularmente afetados. Existem várias formas de doenças conhecidas; a doença geralmente termina se não for tratada fatal. A terapia é através de uma dieta com baixo teor de cobre e o uso de certos medicamentos é muito bem sucedido. Em alguns casos, é necessário um transplante de fígado.

definição

No Doença de Wilson é um defeito herdado de um Proteína que regula a redistribuição de cobre no corpo e a excreção de cobre na bile nas células do fígado. Como resultado, o corpo fica sobrecarregado com cobre livre, que tem um efeito danoso nas células e, acima de tudo, afeta a si mesmo fígado e certas regiões do cérebro. Também pode ser afetado olho, Rins e coração. Os depósitos de cobre causam danos e uma perda crescente de função dos órgãos afetados. Como a função residual da proteína defeituosa pode variar, a doença progride de forma diferente.

Epidemiologia

A frequência do Doença de Wilson é dado como 1: 30.000. A doença vai autossômica recessiva herdada e um pouco mais comum em homens. O início da doença ocorre na adolescência e no início da idade adulta, raramente após os 40 anos.

Sintomas

A doença se manifesta em distúrbios funcionais pronunciados de forma diferente dos órgãos afetados:

Fígado: Aumento dos valores hepáticos, fígado gorduroso até cirrose hepática (remodelação nodular do fígado com substituição de tecido funcional por tecido conjuntivo). A disfunção hepática se manifesta por icterícia (amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos), distúrbios de coagulação, anemia, ascite (Retenção de água no abdômen).

Cérebro: o sistema de suporte inconsciente e retenção das habilidades motoras é particularmente afetado. Isso leva a um estilo de vida sedentário, expressões faciais inexpressivas, rigidez dos músculos, mas também movimentos excessivos, espasmos e tremores musculares, distúrbios da fala e da deglutição. Estremecimento dos dedos, também conhecido como "asas batendo" ou "Tremor agitado"São designados. Mudanças psicológicas como acessos de raiva, risos ou choro, distúrbios de memória e demência também podem ocorrer no curso da doença.

Olho: O "anel corneano de Kayser-Fleischer", uma descoloração acastanhada na borda da íris, é um sintoma característico e valioso para o diagnóstico da doença de Wilson, mas não afeta a própria visão.

Além disso: Podem ocorrer distúrbios funcionais nos rins, o coração pode ser afetado em termos de cardiomiopatia (músculo cardíaco fraco).

Diagnóstico

O o. G. Descoloração da íris, quando o sangue é examinado, valores mais baixos para a proteína de transporte de cobre (Ceruloplasmina) e cobre total, enquanto o cobre livre no sangue é aumentado. Um aumento da excreção de cobre via rins é perceptível na urina. Uma biópsia do fígado pode revelar um conteúdo aumentado de cobre no tecido hepático. Em casos pouco claros, alguns testes mais avançados podem trazer clareza.

É importante diferenciar a doença de Wilson de outras causas de paralisia supranuclear. Você pode encontrar informações úteis sobre isso em: Paralisia supranuclear progressiva

terapia

A terapia é baseada em um tratamento vitalício com baixo teor de cobre dieta. Uma das coisas que devem ser evitadas é Nozes, cogumelos, miudezas, chocolate e produtos de grãos inteiros. Como a dieta por si só não é suficientemente eficaz, são administrados medicamentos que ligam o cobre livre no corpo e o convertem em uma forma que pode ser excretada na urina (D-penicilamina, Trientine) A administração de zinco reduz a absorção de cobre do Comida. Em alguns casos, um Transplante de fígado que elimina a causa da doença, mas está associada ao não desprezível risco geral de transplantes.

previsão

Se não for tratada, a doença costuma ser fatalSe a terapia for iniciada a tempo, as medidas conservadoras geralmente são suficientes e o transplante de fígado pode ser evitado.