Léxico da anatomia

Ácido desoxirribonucléico - DNA

Sinônimos

Material hereditário, genes, impressão digital genética

Inglês: Ácido desoxirribonucleico (DNS)

definição

O DNA é a instrução de construção para o corpo de cada ser vivo (mamíferos, bactérias, Cogumelos Etc.). Na sua totalidade, corresponde aos nossos genes e é responsável pelas características gerais de um ser vivo, como o número de pernas e braços, bem como por características individuais como a cor do cabelo.
Semelhante à nossa impressão digital, o DNA de cada pessoa é diferente e depende do DNA de nossos pais. Gêmeos idênticos são a exceção aqui: eles têm DNA idêntico.

Estrutura áspera do DNA

Em humanos, existe DNA em cada célula do corpo Núcleo celular (núcleo) contêm. Em seres vivos que não possuem núcleo celular, como bactérias ou Cogumelos, o DNA é exposto no espaço celular (CitoplasmaO núcleo da célula, que tem apenas aprox. 5-15 µm é assim que mede coração de nossas células. Ele abriga nossos genes na forma de DNA em 46 cromossomos. Para atingir um total de aprox. DNA de 2m de comprimento Empacotá-lo no minúsculo núcleo da célula é estabilizá-lo Proteínas e enzimas comprimidas em espirais, voltas e bobinas.

Assim, vários genes em uma fita de DNA fazem uma das 46 cromossomos em forma de X. Metade dos 46 cromossomos é composta de cromossomos da mãe e a outra metade dos cromossomos do pai. A ativação dos genes, no entanto, é muito mais complicada, então as características da criança não são precisas 50% pode ser rastreada até cada pai.

Além do DNA na forma de Cromossomos no núcleo da célula, há mais DNA circular no "Usinas de energia“Da cela de celas Mitocôndria.
Este círculo de DNA só é passado de mãe para filho.

Ilustração de um DNA

Estrutura do DNA, DNA
Ácido desoxirribonucleico
Ácido desoxirribonucleico
Fita dupla (hélice)

Citosina
Timina
Adenina
Guanina
fosfato
açúcar
Ligação de hidrogênio
Pares de bases
Nucleotide
a - bases de pirimidina
b - bases purinas
A - T: pontes 2H
G - C: pontes 3H

Você pode encontrar uma visão geral de todas as imagens do Dr. em: ilustrações médicas

Estrutura detalhada do DNA

Pode-se imaginar o DNA como uma fita dupla, que é construída como uma escada em espiral. Esta dupla hélice é um pouco irregular, de modo que há sempre uma distância maior e menor entre os degraus da escada em espiral (sulcos grandes e pequenos).

O corrimão desta escada forma alternadamente:

um resíduo de açúcar (Desoxirribose) e
um resíduo de fosfato.

Os corrimãos têm uma das quatro bases possíveis. Assim, duas bases formam uma etapa. As próprias bases estão conectadas umas às outras por meio de ligações de hidrogênio.

Esta estrutura explica o nome DNA: desoxirribose (= açúcar) + Nucleico (= do Núcleo celular) + Ácido / ácido (= carga total da estrutura açúcar-fosfato).

As bases são em forma de anel, diferentes estruturas químicas com funções de ligação química correspondentemente diferentes. Existem apenas quatro bases diferentes no DNA.

A citosina e a timina (substituídas por uracila no RNA) são as chamadas bases pirimidinas e possuem um anel em sua estrutura.
As bases de purinas, por outro lado, possuem dois anéis em sua estrutura. No DNA, eles são chamados de adenina e guanina.

Existe apenas uma possibilidade de combinar as duas bases, que juntas formam uma etapa.

Sempre há uma base de purina ligada a uma base de pirimidina. Devido à estrutura química, a citosina sempre forma pares de bases complementares com a guanina e a adenina com a timina.

Você pode ler informações mais detalhadas sobre este tópico em: Telômeros - Anatomia, Função e Doenças

Bases de DNA

Entre DNA 4 bases diferentes em frente.
Estes incluem as bases derivadas de pirimidina com apenas um anel (citosina e timina) e as bases derivadas de purina com dois anéis (adenina e guanina).

Cada uma dessas bases contém um açúcar e um Molécula de fosfato ligados e são então também referidos como nucleotídeo de adenina ou nucleotídeo de citosina. Esse acoplamento ao açúcar e ao fosfato é necessário para que as bases individuais possam ser conectadas para formar uma longa fita de DNA. Isso ocorre porque o açúcar e se alternam na fita de DNA fosfato eles formam os elementos laterais da escada do DNA. Os degraus da escada do DNA são formados por quatro bases diferentes que apontam para dentro.
Adenina e timina, respectivamente. A guanina e a citosina formam o denominado emparelhamento de bases complementares.
As bases do DNA são ligadas pelas chamadas ligações de hidrogênio. O par adenina-timina tem duas e o par guanina-citosina três dessas ligações.

DNA polimerase

A DNA polimerase é uma enzimaque pode conectar os nucleotídeos entre si e, assim, produzir uma nova fita de DNA.
A DNA polimerase só pode funcionar se uma enzima chamada (outra DNA polimerase) for ativada por outra enzima "Primer", isto é, foi produzida uma molécula inicial para a real DNA polimerase.
A DNA polimerase então se liga à extremidade livre de uma molécula de açúcar dentro de um nucleotídeo e liga esse açúcar ao fosfato do próximo nucleotídeo.
A DNA polimerase representa no contexto de Replicação de DNA (Duplicação de DNA no processo de divisão celular) produz novas moléculas de DNA ao ler a fita de DNA existente e sintetizar a fita filha oposta correspondente. Para que a DNA polimerase alcance a "fita-mãe", o DNA de fita dupla realmente tem que passar por uma replicação de DNA preparatória Enzimas para ser desenrolado.

Além das DNA polimerases, que estão envolvidas na replicação do DNA, também existem DNA polimerases que podem reparar áreas quebradas ou copiadas incorretamente.

DNA como um material e seus produtos

Para garantir o crescimento e o desenvolvimento do nosso corpo, a herança dos nossos genes e a produção das células e proteínas necessárias, deve ocorrer a divisão celular (meiose, mitose). Os processos necessários, pelos quais nosso DNA deve passar, são mostrados em uma visão geral:

Replicação:

O objetivo da replicação é a duplicação do nosso material genético (DNA) no núcleo da célula, antes que as células se dividam. Os cromossomos são desenrolados pedaço por pedaço para que as enzimas possam se ligar ao DNA.
A fita dupla de DNA oposta é aberta de modo que as duas bases não estejam mais conectadas uma à outra. Cada lado do corrimão ou da base agora é lido por várias enzimas e complementado pela base complementar, incluindo o corrimão. Isso cria duas fitas duplas idênticas de DNA que são distribuídas entre as duas células-filhas.

Transcrição:

Assim como a replicação, a transcrição também ocorre no núcleo. O objetivo é reescrever o código base do DNA em um mRNA (ácido ribonucléico mensageiro). A timina é substituída por uracila e partes do DNA que não codificam para proteínas, semelhantes a um espaço, são cortadas. Como resultado, o mRNA, que agora é transportado para fora do núcleo da célula, é consideravelmente mais curto que o DNA e possui apenas uma única fita.

Tradução:

Se o mRNA já chegou ao espaço da célula, a chave é lida das bases. Este processo ocorre nos ribossomos. Três bases (Trigêmeo básico) resultam no código de um aminoácido. Um total de 20 aminoácidos diferentes são usados. Uma vez que o mRNA foi lido, a fita de aminoácidos resulta em uma proteína que é usada na própria célula ou enviada ao órgão alvo.

Mutações:

Ao multiplicar e ler o DNA, podem ocorrer erros mais ou menos graves. Em uma célula, ocorrem cerca de 10.000 a 1.000.000 de danos por dia, que geralmente podem ser reparados por enzimas de reparo, de modo que os erros não afetem a célula.

Se o produto, ou seja, a proteína, permanecer inalterado apesar da mutação, então há uma mutação silenciosa. No entanto, se a proteína for alterada, a doença geralmente se desenvolve. Por exemplo, a radiação UV (luz solar) significa que os danos a uma base de timina não podem ser reparados. O resultado pode ser câncer de pele.
No entanto, as mutações não precisam necessariamente estar associadas a uma doença. Você também pode modificar o organismo a seu favor. As mutações são uma grande parte da evolução porque os organismos só podem se adaptar ao seu ambiente a longo prazo por meio de mutações.

Existem vários tipos de mutações que podem ocorrer espontaneamente durante as diferentes fases do ciclo celular. Por exemplo, se um gene é defeituoso, é chamado de mutação genética. No entanto, se o erro afetar certos cromossomos ou partes de cromossomos, então é uma mutação cromossômica. Se o número do cromossomo for afetado, isso levará a uma mutação do genoma.

Leia mais sobre isso em: Aberração cromossômica - o que significa?

Replicação de DNA

O mirar a replicação do DNA é o Duplicação do DNA existente.
Durante a divisão celular será o DNA celular exatamente dobrado e então distribuído para ambas as células-filhas.

A duplicação do DNA ocorre após o chamado princípio semi-conservador em vez disso, isto é, depois da inicial Desenrolando o DNA a fita original de DNA por meio de um Enzima (helicase) é separada e cada uma dessas duas "fitas originais" serve como um modelo para uma nova fita de DNA.

O Polimerase de DNA é a enzima responsável pela Síntese da nova vertente responsável é. Uma vez que as bases opostas de uma fita de DNA são complementares entre si, a DNA polimerase pode usar a “fita original” para organizar as bases livres na célula na ordem correta e, assim, formar uma nova fita dupla de DNA.

Após essa duplicação exata do DNA, o duas filhasque agora contêm a mesma informação genética, nas duas célulasque surgiu durante a divisão celular, dividido. Então são duas células filhas idênticas emergiu dele.

História do DNA

Por muito tempo não ficou claro quais estruturas do corpo são responsáveis pela transmissão de nosso material genético. Graças ao suíço Friedrich Miescher, o foco da pesquisa em 1869 estava no conteúdo do núcleo da célula.

Em 1919, o lituano Phoebus Levene descobriu as bases, o açúcar e os resíduos de fosfato como materiais de construção de nossos genes. O canadense Oswald Avery conseguiu provar que o DNA e não as proteínas são realmente os responsáveis pela transferência de genes em 1943 com experimentos bacterianos.
O americano James Watson e o britânico Francis Crick encerraram a maratona de pesquisas, que já se espalhara por vários países, em 1953. Eles foram os primeiros, com a ajuda de Rosalind Franklin (britânico) Raios-X de DNA, um modelo da dupla hélice do DNA, incluindo bases de purina e pirimidina, resíduos de açúcar e fosfato. As radiografias de Rosalind Franklin, no entanto, não foram liberadas para pesquisas por ela mesma, mas por seu colega Maurice Wilkins. Wilkins recebeu o Prêmio Nobel de Medicina em 1962, junto com Watson e Crick. Franklin já havia falecido neste momento e, portanto, não poderia mais ser nomeado.

Este tópico também pode ser do seu interesse: Cromatina

O significado da descoberta do DNA hoje

Um pouco de sangue no local pode condenar o perpetrador.

Criminologia:

Será material suspeito como

Sangue,
Sêmen ou
cabelo

Encontrado na cena de um crime ou na vítima, o DNA pode ser extraído dela. Além dos genes, o DNA contém mais seções que consistem em repetições frequentes de bases que não codificam para um gene. Essas cenas servem como uma impressão digital genética porque são altamente variáveis. Os genes, por outro lado, são quase idênticos em todos os humanos.

Se você cortar o DNA obtido com a ajuda de enzimas, muitos pequenos pedaços de DNA, também conhecidos como microssatélites, são formados. Se compararmos o padrão característico dos microssatélites (fragmentos de DNA) de um suspeito (por exemplo, de uma amostra de saliva) com o do material existente, há uma grande probabilidade de identificar o perpetrador se eles corresponderem. O princípio é semelhante ao da impressão digital.

Teste de paternidade:

Aqui, também, o comprimento dos microssatélites da criança é comparado ao do possível pai. Se forem iguais, a paternidade é muito provável (veja também: Criminologia).

Projeto Genoma Humano (HGP):

Em 1990, o projeto do genoma humano foi lançado. Com o objetivo de decifrar todo o código do DNA, James Watson inicialmente chefiou o projeto. Desde abril de 2003, o genoma humano é considerado completamente decifrado. Aproximadamente 21.000 genes podem ser atribuídos a 3,2 bilhões de pares de bases. A soma de todos os genes, o genoma, é por sua vez responsável por várias centenas de milhares de proteínas.

Sequenciamento de DNA

O sequenciamento de DNA usa métodos bioquímicos para determinar a ordem dos nucleotídeos (molécula de base de DNA com açúcar e fosfato) em uma molécula de DNA.

O método mais comum é que Método de terminação de cadeia Sanger.
Como o DNA é composto de quatro bases diferentes, quatro abordagens diferentes são feitas. Em cada abordagem existe o DNA a ser sequenciado, um Primer (Molécula inicial para sequenciamento), DNA polimerase (enzima que estende o DNA) e uma mistura de todos os quatro nucleotídeos necessários. No entanto, em cada uma dessas quatro abordagens uma base diferente é quimicamente modificada de tal forma que pode ser incorporada, mas não oferece um ponto de ataque para a DNA polimerase. Então se trata de Terminação de corrente.
Este método cria fragmentos de DNA de diferentes comprimentos, que são então separados pelos chamados Eletroforese em gel são quimicamente separados de acordo com seu comprimento. A classificação resultante pode ser traduzida na sequência dos nucleotídeos no segmento de DNA sequenciado, marcando cada base com uma cor fluorescente diferente.

Hibridização de DNA

A hibridização de DNA é um método genético molecularque é usado para criar o Detectar semelhança entre duas fitas simples de DNA de origem diferente.

Este método utiliza o fato de que uma fita dupla de DNA é sempre composta por duas fitas simples complementares.
Quanto mais semelhantes os dois fios simples estão entre si, quanto mais bases formarem uma conexão sólida (ligações de hidrogênio) com a base oposta ou mais mais pares de bases surgem.

Não haverá emparelhamento de bases entre as seções das duas fitas de DNA que possuem uma sequência de bases diferente.

O número relativo de conexões agora pode através do Determinação do ponto de fusão, em que a fita dupla de DNA recém-criada é separada.
Quanto maior o ponto de fusão mentiras, as bases mais complementares formaram ligações de hidrogênio entre si e mais semelhantes são os dois fios simples.

Este procedimento também pode ser usado para Detecção de uma sequência de base específica em uma mistura de DNA ser usado. Você consegue fazer isso formado artificialmente Pedaços de DNA marcados com corante (fluorescente) vir a ser. Estes servem para identificar a sequência de bases correspondente e podem assim torná-la visível.

Objetivos de pesquisa

Depois de completar o Projeto Genoma Humano Os pesquisadores agora estão tentando atribuir aos genes individuais sua importância para o corpo humano.
Por um lado, eles tentam tirar conclusões Emergência de doença e terapia Por outro lado, ao comparar o DNA humano com o DNA de outros seres vivos, há esperança de podermos representar melhor os mecanismos evolutivos.