Sintomas de neurofibromatose tipo 1

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• Neurofibromatose tipo 1
• Expectativa de vida e terapia para neurofibromatose tipo 1

• Neurofibromatose tipo 2
• Sintomas de neurofibromatose tipo 2

Manchas e manchas café-com-leite

O primeiro motivo para consultar um médico ou geneticista humano costuma ser as chamadas manchas café-com-leite, que geralmente aparecem na primeira infância. Deve haver pelo menos seis deles e eles devem ter pelo menos 0,5 cm de diâmetro antes da puberdade e 1,5 cm depois. As manchas são encontradas em mais de 99% dos acometidos e representam aumento dos melanócitos, porém as manchas café com leite também são encontradas em outros quadros clínicos ou mesmo em pessoas saudáveis. Portanto, outros critérios são necessários. Em mais de 40% dos pacientes, há alterações cutâneas adicionais no axelo e na virilha. Essas são pigmentações semelhantes a sardas, também conhecidas como manchas ou sardas.

Neurofibromas

Outra característica são os neurofibromas específicos para NF1. Geralmente são tumores benignos do tecido conjuntivo nervoso, encontrados em mais de 99% das pessoas afetadas. Eles aparecem na puberdade o mais tardar e apenas raramente degeneram em uma doença maligna. O tamanho e o número podem variar amplamente, mas deve haver pelo menos dois deles. Como os neurofibromas podem aparecer em todo o corpo, não raramente são um problema cosmético e o acúmulo aumentado de mastócitos nos fibromas pode levar a uma coceira excruciante devido à liberação de histamina.

Neurofibromas plexiformes

Os chamados neurofibromas plexiformes representam um problema mais funcional. Esses tumores crescem juntos como uma rede e podem levar ao deslocamento de órgãos. Com uma probabilidade de 5-10%, esses neurofibromas plexiformes podem se tornar malignos.

Deformidades esqueléticas

Debaixo Deformidades esqueléticas entende-se deformações de ossos.
Além das alterações na pele e nos nervos, os afetados pela neurofibromatose frequentemente também apresentam deformidades esqueléticas. A coluna vertebral e o crânio são particularmente afetados.A coluna vertebral mostra uma curvatura lateral com formação de corcunda simultânea, que o médico chama de cifoescoliose. Também não é incomum que ocorra uma malformação do osso esfenoidal no crânio. Essa displasia do osso esfenoidal na base do crânio pode alterar a cavidade ocular de tal forma que a pessoa afetada fica com um globo ocular saliente, uma exoftalmia. Baixa estatura, assimetria da cabeça, luxações articulares recorrentes ou fraturas patológicas também podem ter um efeito negativo.

Distúrbios de atenção e concentração

Sintomas como inquietação / hiperatividade, diminuição da resistência, déficits de atenção e distúrbios de concentração são particularmente evidentes em crianças. Para algumas pessoas, os sintomas persistem na idade adulta e levam a restrições na escola / trabalho, vida social e relacionamentos.

Tumores

Pacientes com neurofibromatose apresentam risco aumentado de tumores, especialmente ao longo dos nervos cranianos ou espinhais. Por exemplo, tumores ao longo do oitavo nervo craniano podem causar danos à audição e ao longo dos nervos espinhais à paralisia.

Os gliomas ópticos são tumores do trato visual frequentemente descobertos ao acaso e ocorrem em cerca de 15%. Se aparecerem em ambos os olhos, há quase 100% de probabilidade de que seja neurofibromatose.

A íris de muitas pessoas afetadas também mostra nódulos semelhantes a tumor que aumentam em número e tamanho com a idade. Esses nódulos de Lisch são geralmente tumores benignos que aparecem bem definidos, arredondados e ligeiramente elevados e também se originam de melanócitos.

Alguns pacientes com neurofibromatose são propensos a ataques epilépticos ou têm dificuldades de aprendizagem.

Os tumores também ocorrem freqüentemente fora do sistema nervoso. Os músculos voluntários ou esqueléticos (rabdomisarcoma), o sistema hematopoiético (leucemia mieloide crônica), a tireoide (carcinoma da tireoide) ou a medula adrenal (feocromocitoma) podem ser afetados.

Mais informações sobre este assunto: Câncer do tecido conjuntivo