Retinite pigmentosa

introdução

Retinite pigmentosa é um termo genérico para um grupo de doenças do olho, que em seu curso levam à destruição da retina (retina). A retina é, por assim dizer, a camada visual de nossos olhos, cuja destruição leva à perda de visão ou cegueira. O termo "retinite" é um tanto enganoso porque não é uma inflamação da retina. O termo "retinopatia" estaria correto, mas não pegou na prática médica diária.
A palavra "pigmentosa" refere-se aos depósitos de pigmentos na retina que são típicos desta doença e que aparecem como minúsculos pontos no exame oftalmológico.
Na Alemanha, cerca de 30.000 a 40.000 sofrem de uma das várias formas de retinite pigmentosa. Como a retinite pigmentosa atualmente não tem cura, é uma das causas mais comuns de cegueira, geralmente na idade adulta média.

Função da retina

Para compreender a retinite pigmentosa, é útil compreender a estrutura básica e a função do olho.

A retina humana representa a camada sensível à luz do olho. Com a ajuda dos bastonetes e cones (receptores de luz) dos quais ela é composta, os estímulos de luz que chegam podem ser codificados em sinais elétricos e depois passados ​​para o cérebro por outras vias nervosas, que as informações recebidas são então processadas na imagem real.

No entanto, os receptores de luz não são idênticos em todo o olho. Os bastonetes, que estão mais na periferia, ou seja, mais afastados no campo de visão, são importantes para ver à noite e ao anoitecer, para que possam resolver perfeitamente os contrastes claro-escuro, mas não são tão nítidos quanto os cones.
Os cones, por outro lado, que se localizam principalmente no centro da retina, são totalmente utilizados durante o dia. Com os cones percebemos as cores que nos rodeiam e podemos ver as coisas com clareza no meio do campo de visão.

Se você observar o campo de visão de ambos os olhos, obterá um ângulo de cerca de 180 °. Devido à estrutura anatômica e funcional de nossos olhos, somos capazes de perceber nosso entorno em um “cenário panorâmico”. No entanto, só podemos vê-los claramente no foco de nosso campo de visão, a área em que a imagem que chega da esquerda e da direita se sobrepõe. Aqui também podemos ver pequenos detalhes nitidamente, enquanto mais fora (ou seja, mais na periferia) usamos as áreas mais para orientação inconsciente.
Se nossos olhos estiverem totalmente funcionais, não será um problema olharmos para um objeto específico mais distante, como um sinal de rua e a área circundante, por exemplo, perceber um carro se aproximando ao mesmo tempo.

Que tipos de retinite pigmentosa existem?

Como já mencionado no início, retinite pigmentosa é basicamente um termo coletivo para um grande número de doenças em que ocorrem processos semelhantes. A classificação às vezes é diferente em diferentes trabalhos da literatura especializada, mas, em princípio, pode-se distinguir entre três grupos de retinite pigmentosa:

• Retinite pigmentosa primária
• Retinite pigmentosa associada
• Pseudo-retinite pigmentosa.

Além dessas três formas básicas, existem outras formas de retinite pigmentosa que não podem ser claramente atribuídas a um desses grupos. Isso também inclui as formas tratáveis ​​extremamente raras de retinite pigmentosa: a atrophia gyrata, a síndrome de Bassen-Kornzwei (também conhecida como Abetalipoproteinemia chamado) e a síndrome Refsum. O foco aqui é a boa cooperação com um especialista em metabolismo e nutrição para conseguir controlar a doença.

Retinite pigmentosa primária

Os sintomas e processos no olho que foram tratados até agora no texto são Retinite pigmentosa primária, no 90% das pessoas afetadas Sofra. As causas genéticas exatas nas quais esta doença se baseia ainda não foram adequadamente pesquisadas. Até agora, só poderia ser determinado que diferente Mudanças na composição genética e vários defeitos de proteína estão presentes com as pessoas afetadas. Acontece que o curso da doença pode ser bem diferente individualmente, só que Estágio terminal com o perda completa de fotorreceptores a retina, é idêntica em tudo.

Retinite pigmentosa associada

Chute o Retinite pigmentosa não sozinhos, mas os pacientes ainda sofrem outros sintomasque não tem nada a ver com o olho, é um Retinite pigmentosa associada, geralmente como um sintoma parcial de uma síndrome.
Comorbidades que ocorrem frequentemente podem ser: Problemas de audição, Fraqueza muscular para Paralisia muscular, Distúrbios da marcha, Crescimento atrofiado, Problemas com fortemente escamoso e pele fotossensível, 1 deficiência mental, rins císticos congênitos e ou Malformações cardíacas e Arritmia cardíaca.
As duas síndromes mais comuns são as chamadas Síndrome de Usher bem como isso Síndrome de Bardet-Biedl.

Pseudo-retinite pigmentosa

De um Pseudo-retinite pigmentosa ou Fenocopia por outro lado, fala-se quando o paciente faz o descrito sintomas típicos tem retinite pigmentosa primária, no entanto sem componentes hereditários pode ser visto, mas sim a destruição das células da retina de outras doenças foi causado.
Isso pode, por exemplo, o caso com Doenças autoimunes, Inflamação ou Envenenamento (por meio de venenos ou drogas ou outras substâncias).

Reconhecendo retinite pigmentosa

Quais são os sintomas da retinite pigmentosa?

Os sintomas característicos que ocorrem incluem:

• o estreitamento e perda do campo visual
• cegueira noturna ou visão prejudicada, mesmo no crepúsculo claro
• Fotossensibilidade
• percepção de cores perturbada e
• um período de tempo visivelmente mais longo até que os olhos se adaptem a diferentes condições de iluminação e diferentes contrastes

A gravidade e a gravidade, bem como a ordem em que os sintomas aparecem, podem ser diferentes para cada pessoa.
Na retinite pigmentosa, o campo visual diminui gradualmente devido à perda das células visuais. Normalmente, ele se estreita mais e mais nas áreas de borda até que apenas um pequeno remanescente de células fotorreceptoras seja retido bem no centro. Isso geralmente é conhecido como “visão em túnel” ou “campo de visão em tubo”. O nome por si só também ilustra muito bem para a pessoa não afetada como se pode imaginar essa forma de visão restrita.
A acuidade visual, por outro lado, ainda pode estar razoavelmente bem preservada, de modo que há pessoas afetadas que precisam de ajudas como uma equipe cega para enfrentar a vida cotidiana, mas ainda são capazes de ler um jornal ou um livro.

Infelizmente, essa combinação freqüentemente leva à suposição, em pessoas saudáveis, de que a pessoa que sofre de retinite pigmentosa está apenas simulando sua deficiência visual.
Não é incomum que as pessoas afetadas se conscientizem das limitações do campo de visão apenas após um incidente ou mesmo um acidente, pois o cérebro é muito bem capaz de compensar falhas no campo de visão e computar uma boa imagem do ambiente apesar de tudo.

Em muitos pacientes com retinite pigmentosa, entretanto, os déficits também se manifestam de maneira bastante diferente, por exemplo, como um anel circular ao redor do ponto focal (o chamado escotoma em anel) ou como manchas pretas distribuídas de maneira diferente.
Raramente, mas em princípio também possível, é o início dos déficits do campo visual no centro, na ponta da mácula (ponto de visão mais nítida da retina). As pessoas afetadas então precisam de ajudas, como lentes de aumento e similares, em um estágio bem inicial, para serem capazes de ver os objetos claramente enquanto sua orientação na sala ainda é relativamente boa.

Leia mais sobre o assunto abaixo: Edema macular

Como os bastonetes são afetados antes dos cones na retinite pigmentosa, o sintoma de cegueira noturna ocorre muito antes dos defeitos do campo visual. Para o doente, isso significa que fica quase cego à noite e precisa de ajuda, enquanto com luz suficiente não percebe nenhuma restrição maior.
Assim que os cones também são atacados no curso posterior, ocorrem as falhas descritas no campo de visão e um aumento da sensibilidade à luz, os pacientes ficam rapidamente cegos e as partes mais escuras da imagem são ofuscadas por outras mais claras. Isso ocorre porque a percepção de contraste no olho humano só ocorre por meio da interação de cones vizinhos. No entanto, se eles estiverem danificados, não só será prejudicada a percepção das cores, mas também a percepção do contraste.
Este sintoma é exacerbado pelo glaucoma, que freqüentemente ocorre em pessoas com retinite pigmentosa. A lente fica turva, o que não pode mais agrupar a luz que entra corretamente, mas espalha-a, o que promove ainda mais o efeito de deslumbramento.

Tratamento da retinite pigmentosa

Como é tratada a retinite pigmentosa?

Até o momento, ainda não há como curar a retinite pigmentosa. Alguns estudos apontam para um curso um pouco mais lento da doença ao tomar vitamina A. Outros consideram a oxigenoterapia hiperbárica útil.
As abordagens de terapia gênica e terapias com células-tronco que tentam atacar a causa da doença, ou seja, os genes defeituosos, foram apenas pesquisadas e ainda não foram testadas.
Implantes de retina, que se destinam a servir como próteses, também estão sendo discutidos.

Prevenção da retinite pigmentosa

Quais são as causas da retinite pigmentosa?

Em pessoas que sofrem de retinite pigmentosa, muitas das funções do olho ou da retina já descritas não são mais possíveis devido à destruição de bastonetes e cones. Os receptores de luz morrem gradualmente como parte da doença, em que os bastonetes são geralmente afetados primeiro e depois os cones.
Dependendo de onde o declínio dos receptores é mais forte, podem ocorrer diferentes falhas do campo visual e diferentes falhas funcionais.
Na maioria dos casos, a retina pigmentosa é causada por mutações hereditárias ou espontâneas de certos genes, que levam à degeneração da retina ou dos bastonetes e cones.
Se a retinite pigmentosa não for baseada em um componente hereditário, também é chamada de pseudo retinite pigmentosa, caso em que as fotocélulas também são destruídas. Os gatilhos aqui são, por exemplo Identifique doenças autoimunes ou processos inflamatórios.

Outras perguntas sobre retinite pigmentosa

Retitinits pigmentosa pode ser herdado?

Quem descobrir que tem retinite pigmentosa, mais cedo ou mais tarde, provavelmente se perguntará se a doença é hereditária ou com que certeza os genes causadores também serão transmitidos aos descendentes.
O número de genes que podem levar ao desenvolvimento da retinite pigmentosa não é certo. Até agora, foram identificados mais de 45 genes nos quais as mutações podem ser a causa da doença.

Antes que alguém possa fazer qualquer afirmação sobre a probabilidade de herança, um diagnóstico exato deve ser feito, o que inclui um exame genético. Em geral, pode-se dizer que mais de 50% de todas as pessoas com retinite pigmentosa dão à luz crianças com olhos completamente saudáveis ​​(supondo que apenas um dos pais seja afetado).
Os 50% restantes têm 50% de chance de ter filhos saudáveis.

No entanto, 100% de certeza para uma criança saudável não pode ser prevista. A doença pode ser baseada em diferentes mutações genéticas, bem como em diferentes processos de herança.
A maioria dos genes encontrados até agora, no entanto, segue uma herança monogenética. Isso significa que a mutação prejudicial é limitada a um único gene e não afeta vários. Os fatores hereditários podem ser transmitidos de forma autossômica dominante, autossômica recessiva ou gonossômica (geralmente o cromossomo X).